В 2023 году COVID-19 продолжает уносить жизни, убив более 50 тысяч пациентов только в Соединенных Штатах и доведя число погибших в мире почти до семи миллионов человек. Пандемия также породила эпидемию выживших, которые продолжают страдать от длительного COVID. Но в 2023 году не все было так плохо.

Поскольку все больше людей приобретали иммунитет против вируса, 5 мая Всемирная организация здравоохранения постановила, что COVID-19 больше не является чрезвычайной ситуацией в области общественного здравоохранения, вызывающей международную озабоченность. Обновленные вакцины помогли сократить число случаев заболевания, госпитализаций и смертей, а в этом году была утверждена новая вакцина COVID от компании Novavax.

Помимо вакцин COVID-19, в этом году было сделано множество других интересных и новаторских открытий, некоторые из которых особенно примечательны своим потенциальным влиянием на здоровье и медицину.

1. Первая в мире генотерапия на основе CRISPR была одобрена регуляторами лекарственных средств в Великобритании 16 ноября, а в США - 8 декабря. Она лечит серповидно-клеточную болезнь и бета-талассемию - генетические заболевания, поражающие красные кровяные тельца. Гемоглобин, содержащийся в красных кровяных тельцах, переносит кислород по организму. Ошибки в генах гемоглобина приводят к образованию хрупких красных кровяных телец, вызывающих нехватку кислорода в организме - состояние, известное как анемия. Пациенты с серповидно-клеточной болезнью также страдают от инфекций и сильных болей, когда серповидные клетки образуют сгустки и препятствуют кровотоку, а пациентам с бета-талассемией приходится переливать кровь каждые три-четыре недели.

Недавно одобренная генотерапия, получившая название CASGEVY, исправляет дефектные гены гемоглобина в стволовых клетках костного мозга пациента, чтобы они могли вырабатывать функционирующий гемоглобин. Стволовые клетки пациента забираются из костного мозга, редактируются в лаборатории, а затем вводятся обратно пациенту. Однократное лечение потенциально может вылечить некоторых пациентов на всю жизнь. Два изобретателя Emmanuelle Charpentier and Jennifer Doudna, которые всего три года назад, в 2020 году, получили Нобелевскую премию по химии, за то, что доработали CRISPR (сокращение от "clustered regularly interspaced short palindromic repeats") в качестве точного инструмента редактирования генов.

Это лишь первая из десятков потенциальных разработок для лечения других генетических заболеваний, рака или даже бесплодия.

2. Одобрено первое лекарство, замедляющее развитие болезни Альцгеймера

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первое лекарство от болезни Альцгеймера, которое направлено на одну из основных причин заболевания. Хотя препарат Leqembi не является лекарством и не улучшает симптомы на поздних стадиях болезни, после 18 месяцев лечения он замедляет ухудшение памяти и мышления примерно на 30 процентов, если принимать лекарство на ранних стадиях болезни.

Leqembi - это моноклональное антитело, которое воздействует на амилоидные бляшки в мозге, являющиеся характерной чертой болезни Альцгеймера. Когда аномальные уровни белка естественного происхождения, называемого бета-амилоидом, слипаются вместе, образуя липкие бляшки в мозге, они вызывают воспаление и повреждают связи между нейронами. Накопление амилоидных бляшек приводит к потере памяти и мышления, вызывая болезнь Альцгеймера.

Клинические испытания показывают, что Leqembi удаляет амилоидные бляшки из мозга, что замедляет прогрессирование болезни.

3. Исследователи производят здоровых детенышей мышей от двух отцов; самка не требуется

Исследователи из Японии представили на научной конференции доказательства того, что можно получить здоровых, плодовитых мышат без яйцеклетки самки мыши.

Сначала были получены яйцеклетки из стволовых клеток, полученных из клеток кожи самца мыши. Эти яйцеклетки были оплодотворены спермой другого самца, а затем оплодотворенная яйцеклетка была перенесена в самку мыши, где она росла и созревала.

Хотя только семь из более чем 600 имплантированных эмбрионов превратились в детенышей мышей, детеныши нормально росли и были плодовиты во взрослом возрасте.

Пока неизвестно, будут ли детеныши мышей развиваться точно так же, как те, что рождаются при обычном разведении. Эти результаты еще не опубликованы в рецензируемом журнале, а аналогичные предварительные эксперименты на людях пока не увенчались успехом.

4. Ученые составили карту всех связей в мозге насекомого

Ученые впервые составили полную схему проводников мозга насекомого. Это может показаться не очень впечатляющим, но мозг даже плодовой мушки содержит огромные сети взаимосвязанных нейронов, называемые коннектомом.

До сих пор на карту были полностью нанесены только мозги круглого червя, sea squirt и морской червя, каждый из которых содержит всего пару сотен связей.

Но полная карта коннектома личинки плодовой мухи показывает, что в ней содержится более 3 000 нейронов и более полумиллиона связей между ними. На создание этой карты у международной команды ученых ушло более пяти лет. Хотя мозг плодовой мушки намного проще человеческого, разработанные методики помогут в будущем составлять карты более сложных мозгов.

Нейронные цепи в мозге плодовой мушки похожи на нейронные сети, используемые в машинном обучении. Понимание сходства и сложности коннектома мозга мухи может помочь расшифровать, как работает человеческий мозг и как развиваются неврологические заболевания. Это также может привести к разработке новых методов машинного обучения и более эффективных систем искусственного интеллекта.

5. Клетки, вырабатывающие пигмент, "застревают", вызывая появление седых волос

Ученые установили, что когда клетки, вырабатывающие пигмент, называемые меланоцитами, застревают в незрелом состоянии, они не могут развить свой светлый, коричневый, рыжий или черный цвет волос. Такое заторможенное состояние приводит к поседению волос. Новые волосы растут из фолликулов, расположенных в коже, где также находятся меланоциты.

Ученые из Нью-Йоркского университета наблюдали за тем, как отдельные стволовые клетки меланоцитов мигрируют вверх и вниз по волосяному фолликулу мышей в течение двух лет. К своему удивлению, они обнаружили, что стволовые клетки меланоцитов могут переходить от серых незрелых стволовых клеток к зрелым окрашенным клеткам в течение всего жизненного цикла волоса. Но по мере старения волос стволовые клетки меланоцитов становятся вялыми после нескольких циклов и задерживаются у основания волоса в виде незрелых меланоцитов. Когда пигмент не вырабатывается, волосы седеют.

6. Бактерии помогают раковым клеткам распространяться более агрессивно

Ученые обнаружили, что некоторые бактерии, которые часто встречаются во многих опухолях желудочно-кишечного тракта, напрямую помогают раковым клеткам уклоняться от иммунного ответа организма.

Эти бактерии не только сотрудничают с опухолевыми клетками, способствуя прогрессированию рака, но и помогают им быстрее распространяться, разрушая противораковые препараты и вызывая неудачу в лечении.

Это исследование позволяет предположить, что некоторые противораковые препараты эффективны потому, что они также убивают бактерии, обитающие в опухоли. Понимание того, как микроокружение опухоли влияет на ее выживание и прогрессирование, может открыть новые возможности для лечения рака.

7. ИИ определяет людей, подверженных наибольшему риску развития рака поджелудочной железы

Новый инструмент искусственного интеллекта (ИИ) может предсказать рак поджелудочной железы за три года до постановки диагноза, выявив определенные закономерности в истории болезни пациентов.

Рак поджелудочной железы встречается редко, однако он занимает третье место среди причин смертности от рака. Он настолько смертоносен, что обычно обнаруживается на поздних стадиях, когда болезнь уже распространилась на другие участки тела.

Симптомы ранней стадии рака поджелудочной железы легко диагностируются неправильно, но многие пациенты могли бы прожить дольше, если бы рак был обнаружен на ранней стадии. В связи с этим ученые обучили алгоритм искусственного интеллекта на медицинских картах 6,2 миллиона человек из Дании за 41 год, чтобы выявить закономерности, скрытые в записях 24 000 пациентов, у которых впоследствии развился рак поджелудочной железы.

В медицинских картах каждое заболевание записывается с помощью кода. Модель искусственного интеллекта проанализировала комбинации кодов этих заболеваний и время их возникновения. Сравнивая конкретные последовательности заболеваний, предшествовавших диагностике рака поджелудочной железы, модель искусственного интеллекта научилась определять людей, подверженных наибольшему риску развития заболевания.

Затем ученые протестировали инструмент ИИ, проанализировав записи почти 3 миллионов американских ветеранов за 21 год. Компьютерный алгоритм правильно определил почти 4 000 человек, причем за три года до того, как у них действительно был диагностирован рак поджелудочной железы. Исследование показывает, что модели искусственного интеллекта могут быть столь же точными, как и генетические тесты, в прогнозировании риска развития рака поджелудочной железы. Поскольку рак поджелудочной железы встречается так редко, генетический скрининг в настоящее время рекомендуется только людям с высоким риском или тем, кто имеет семейную историю заболевания.