Железо является важным кофактором для многих белков, необходимых для нормального функционирования нервной ткани. Тем не менее, имеются доказательства, что накопление железа в мозговой ткани может вызвать обширные нарушения в центральной нервной системе. В целом гомеостаз железа регулируется на уровне поглощения железа из пищеварительного тракта. Происходит серия молекулярных событий между белками, включающими продукт гематохроматозного гена HFE, трансферином, рецепторами трансферина и регуляторными белки железа в кишечных Либеркюновых криптах.

Мозг имеет некоторые признаки, делающие его уникальным в отношении метаболизма железа. Это связано с наличием гематоэнцефалического барьера, ограничивающего доступ к железу плазмы. Кроме того, концентарция железа значительно варьирует между отдельными областями мозга. Регионы, связанные с моторными функциями, как правило, имеют более высокий уровень железа, по сравнению с аналогичными регионами, не участвующие в выполнение двигательных функций.

Оказалось, что железо накапливается в мозге по мере старения организма. Это совершенно особый процесс, при котором происходит накопление железо-содержащих молекул в определенных типах клеток. Особенно в регионах мозга, которые, прежде всего, являются мишенями при таких нейродегенеративных заболеваниях как болезнь Альцгеймера (AD) и болезнь Паркинсона (PD).

PD ассоциируется с усиленным накоплением железа в черной субстанции (substantia nigra). Предполагают, что механизм железо-индуцированного повреждения клеток при PD связан с повышенным образованием кислородных радикалов, усилением оксидативного стресса и агрегации белков – главным образом агрегации α-synuclein, являющегося главным компонентом телец Леви, наличие которых – основной признак PD.

При AD накопление железа в мозге происходит без увеличения ферритина (белок, являющийся основным депо железа в клетке), что в норме встречается при старении, а это также увеличивает риск оксидативного стресса. Железо может также непосредственно влиять на образование бляшек, оказывая эффекты на процессинг амилоидных белков-предшественников.

Накопление железа наблюдали и при некоторых других неврологических расстройствах - ацерулоплазминемии, атаксии Фридерикса, нейроферритинопатии, нейродегенерации с накоплением железа в мозге и при синдроме беспокойных ног (синдром беспокойных ног - это неврологическое заболевание, проявляющееся парестезиями в нижних конечностях и их избыточной двигательной активностью преимущественно в покое или во время сна) синдром беспокойных ног .

В настоящее время интенсивно развивается лечение PD, AD и других нейродегенеративных расстройств, связанных с нарушениями регуляции железа, хелатами металлов. Если удастся установить временную связь между нарушениями гомеостаза железа и утратой нейронов при нейродегенеративных болезнях и во время старения организма, то можно будет использовать этот признак как маркер прогрессирования заболеваний и также использовать этот признак в доклинической диагностике при состояниях, когда такие нарушения обмена железа проявляются достаточно рано.