Armadillo Repeat Gene Deleted in VCFS |
|
---|---|
| Выделен новый член семейства катениновых (catenin) генов названный ARVCF(Armadillo Repeat Gene Deleted in VCFS) из интервала, делетируемого при вело-кардио-фациальном синдроме (VCFS). ARVCF кодирует белок в 962 аминокислоты и содержит супескрученный домен (coiled coil domain) и 10 тамдемных повторов armadillo . Первичная структура этого белка очень сходна с мышиным катенином (catenin p120CAS), что подтверждает ARVCF в межбелковых взаимодействиях в слипчивых (adherens junctions). ARVCF экспрессируется повсеместно во всех исследованных плодных и взрослых тканях.Этот ген гемизиготен у всех VCFS пациентов с интерстициальными делециями. Физическая локализация и предполагаемая функция ARVCF позволяют предположить, что этот локус может играть роль в этиологии некоторых фенотипических проявлений, связанных с VCFS (Sirotkin et al.,1997a)
|