Ген креатин транспортера (CRTR) человека локализован в Xq28 примерно на 36 kb центромернее по отношению к ALD. Ген содержит 13 экзонов и занимает около 8.5 kb геномной ДНК. Так как транспортер креатина выполняет важную функцию в мышечной физиологии, то он является кандидатом гена, отвечающего за Barth syndrome и infantile cardiomyopathy , картируемые в Xq28 области.(Sandoval et al.,1996)