GOOSECOID-LIKE (GSCL)


	Goosecoid-like (GSCL), располагается в критической для VCFS/DGS области на 22q11. GSCL - родственник гена Goosecoid (GSC)как по своим гомеодоменовым последовательстям, так и геномной организации. Ген Gsc у мышей экспрессируется во время раннего и среднего эмбриогенеза и необходим для развития лица, черепа.ребер и конечностей. Куриный гомолог GSCL, (GSX)экспрессируется во время раннего эмбриогенеза Экспрессия GSCL выявлена у эмбрионов человека и двухфазная экспрессия у эмбрионов мыши(Funke et al.,1997) .Очевидно, что ген GSCL у позвоночных необходим для эмбрионального развития. Его локализация в критической области 22q11 делает ген GSCL вероятным кандидатом на роль гена, ответственного за синдромы VCFS/DGS.Изучение предполагаемого промотора GSCL выявило 3 элемента, которые в точности соответствуют ревертированному комплементу мотива распознавания ДНК гена bicoid. По-видимому,ген GSC или даже сам GSCL регуллирует транскрипциют GSCL. Секвенирование промотора и кодирующей последовательности GSCL, выполненно на ДНК матрицах от 17 VCFS пациентов, у которых не выявлена делеция 22q11 области. Мутацию у этих пациентов обнаружить не.Правда выявлен полиморфизм в кодоне 47 экзона 1.

Goosecoid-like (GSCL), располагается в критической для VCFS/DGS области на 22q11. GSCL - родственник гена Goosecoid (GSC)как по своим гомеодоменовым последовательстям, так и геномной организации. Ген Gsc у мышей экспрессируется во время раннего и среднего эмбриогенеза и необходим для развития лица, черепа.ребер и конечностей. Куриный гомолог GSCL, (GSX)экспрессируется во время раннего эмбриогенеза Экспрессия GSCL выявлена у эмбрионов человека и двухфазная экспрессия у эмбрионов мыши(Funke et al.,1997) .Очевидно, что ген GSCL у позвоночных необходим для эмбрионального развития. Его локализация в критической области 22q11 делает ген GSCL вероятным кандидатом на роль гена, ответственного за синдромы VCFS/DGS.Изучение предполагаемого промотора GSCL выявило 3 элемента, которые в точности соответствуют ревертированному комплементу мотива распознавания ДНК гена bicoid. По-видимому,ген GSC или даже сам GSCL регуллирует транскрипциют GSCL. Секвенирование промотора и кодирующей последовательности GSCL, выполненно на ДНК матрицах от 17 VCFS пациентов, у которых не выявлена делеция 22q11 области. Мутацию у этих пациентов обнаружить не.Правда выявлен полиморфизм в кодоне 47 экзона 1.