Hesx1 экспрессируется в проспективном и развивающемся переднем мозге эмбрионов мыши и позднее ограничивается зачатком передней доли гипофиза (карманом Ратке). Hesx1 нулевые мутанты обнаруживают различные передние дефекты, включая и бифуркацию кармана Ратке, уменьшенный прозэнцефалон, анофталмию или микрофталмию и нарушение обоняния. У новорожденных мышат обнаруживается гипоплазия гипофиза и агенез влокон тракта средней линии, включая мозолистое тело и переднюю комиссуру гиппокампа. Эти дефекты напоминают врожденную септо-оптическую дисполазию (SOD; Morsier's Synd.). Индивиды с SOD скринированы в отношении мутаций в гене HESX1. Мутантный аллель, кодирующий Arg53Cys миссенс мутацию в HESX1 гомеодомене, обусловливает полную потерю способности связывать ДНК.