MyBP-C является существенным компонентом саркомер и выполняет как структурную, так и регуляторную роль. Ген, кодирующий cardiac MyBP-C у человека локализован в хромосоме 11p11.2. В этом гене известны мутации, дающие укороченные белки,в разных семьях с семейной гипертрофической кардиомиопатией (familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC)). С 4-й недели развития человека выявляется четкая экспрессия cardiac MyBP-C мРНК во всех камерах сердца, при этом сигнал не обнаруживается в сомитах. У эмбрионов мыши с 9.5 дня беременности и вплоть до рождения обнаруживался сильный сигнал исключительно в сердце. Что отличает его экспрессию у эмбрионов кур (Fougerousse et al., 1998).