Делеция области SHOX в половой хромосоме человека обусловливает idiopathic short stature и, по-видимому, играет роль в short stature при синдроме Turner. Идентифицирован человечий paired-related гомеобоксный ген SHOT, за счет его гомологии с SHOX геном человека и OG-12 геном мыши. Выделены 2 изоформы , SHOTa и SHOTb,которые имеют идентичные гомоедомены и обладают сходными С-терминальным мотивом в 14 аминокислот, характерным для гомеодоменовых белков, экспрессирующихся кранио-фациально. Имеются различия между SHOTa и b остатками в N терминальном и альтернативно сплайсирующемся экзоне на С конце. С помощью гибридизации In situ мышиного эквивалента , OG-12, на срезах эмбрионов мыши определенных стадий развития было выявлено сильно ограниченная экспрессия в развивающемся венозном синусе (sinus venosus (aorta)), гентиалиях самок, диэнцефалоне, мез- и миэлэнцефалоне, носовой капсуле, небе, веках, и конечностях. SHOT was картирован в хромосоме человека 3q25-q26 , а OG-12 в синтеничной области хромосомы 3 . Исходя из локализации и паттерна экспрессии у мышей гомолога предполагается, что SHOT является геном-кандидатом для синдрома Cornelia de Lange (Blaschke et al., 1998)