Авт. показали, что SOX6 экспрессируется диффузно в нуклеоплазме, но концентрируется в ядерных speckles. Эта локализация напоминает таковую для компонентов pre-mRNA splicing machinery. Более того, они показали, что SOX6 ко-локализуется со сплайсинг факторами и U малыми ядерными РНК в speckles и что блокирование сплайсинга вызывает перераспределение SOX6 и SRY в увеличенных speckles.

Это указывает на то, что Sox белки м.б. прямо вовлечены в сплайсинг; сплайсинг ингибируется, а spliceosomal комплексы неспособны формироваться в SOX6-depleted ядерных экстрактах. Однако, добавление вновь SOX6, SRY или SOX9 восстанавливает сплайсинг дозово-зависимым способом.

Т.к. белки Sox имеют необычные ДНК-связывающие свойства, то существует возможность, что они м. связывать и сгибать РНК тоже. Если они это делают, то они должны облегчать перестройку, которая происходит во время сплайсинга.

Sox9

Существенная роль SOX9 в формировании скелета продемонстирована с обнаружением мутации этого гена у пациентов с campomelic dysplasia. Это заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями практически всех структур, производных хряща.

SOX9 связывается с энхансером и активирует ген Col2a1. Ген Sox9 экспрессируется и в клетках, которые не экспрессируют Col1a1, таких как генитальнтальный гребень и специфические области эмбрионального сердца. Кроме того Sox9 экспресируется на высоком уровне в клетках Сертоли тестисов и участвует в дифференцировке гонад самцов. Следовательно, в разных клетках Sox9 контролирует экспрессию разных генов и его функция должна специфицироваться путем взаимодействия с другими факторами.

Было показано, что в хондроцитах мышей на энхансере в 48 п.н. Col2a1 формируется большой комплекс ядерных белков. Этот хондроцит-специфический энхансер содержит несколько HMG-подобных сайтов, необходимых для для активации энхансера. С этими сайтами энхансера связывается комплекс белков, состоящий из L-Sox5/Sox6 и Sox9. N-терминальная часть L-Sox5 (длинной изоформы), отсутствующая в Sox5, более чем на 90% идентична соответсвующему домену Sox6, она участвует в гомо- и гетеродимеризации этих белков. Димеризация L-Sox5/Sox6 резко увеличивает эффективность связывания двух этих белков с ДНК, содержащей по соседству HMG сайты. L-Sox5/Sox6 и Sox9 кооперативно активируют экспрессию Col2a1, одного из маркеров дифференцировки хондроцитов (Lefebvre et al., 1998). Кроме того они усиливают экспрессию аггрекана

Sox10

О роли генов семейства Sox-10 в развитии нервной системы кишечника смотри ЗДЕСЬ

О трансактивации рецепторов никотин ацетилхолина с помощью Sox10 смотри ЗДЕСЬ