MARIA ZOUPA, MAISA SEPPALA, THIMIOS MITSIADIS and MARTYN T. COBOURNE (martyn.cobourne@kcl.ac.uk) | Tbx1 is expressed at multiple sites of epithelial-mesenchymal interaction during early development of the facial complex Int. J. Dev. Biol. 50: 505-510 (2006) doi: 10.1387/ijdb.052116mz TBX1 кодирует T-box-содержащий транскрипционный фактор, который, как полагают является ключевым игроком в этиологии синдромов DiGeorge и Velocardiofacial syndromes (DGS/VCFS). Помимо дефектов, затрагивающих структуры, происходящие из глоточных карманов, у этих пациентов обнаруживаются также лицевые дисморфии и расщепление нёба. Была проанализирована экспрессия Tbx1 у мышей во время раннего лицевого развития и было установлено, что транскрипты находятся в местах эпителиально-мезенхимного взаимодействия. В частности, Tbx1 экспрессируется в эпителии ранних лицевых отростков, включая fronto-nasal, medial и lateral nasal, а так же нёбо. Транскрипты обнаруживаются также в эпителии зачатков развивающихся зубов волосяных фолликулах на некоторых стадиях во время их развития. Все эти домены экспрессии подтверждаеют роль Tbx1 в обеспечении передачи эпителиально-мезенхимных сигналов в регионах развивающегося лица, эти находки согласуются со спектром лицевых деформаций, встречаемых у субъектов с DGS/VCFS. |