Было покaзано, что десмин играет ключевую роль во время миогенеза, так как ингибирование экспрессии десмина блокирует слияние миобластов и формирование мышечных трубок. Как в клетках C2C12 так и в дифференцирующихся эмбриоидных телах отсутствие десмина влияет на нормальные миогенные программы, что проявляется в ингибировании регуляторов транскрипции mHLH . Получали нулевых мышей по десмину(Capetanaki et al., 1997), оказалось, что подавляющее их большинство жизнеспособно и фертильно. Это ,по-видимому, обусловлено компенсаторной функцией vimentin, nestin или synemin. Однако у нулевых мутантных мышей обнаруживаются мультисистемные нарушения, вовлекающие сердечные, скелетные и гладкие мышцы, начиная с раннего постнатального развития. Как в сердечной, так и скелетных мышцах обнаруживаются тяжелые нарушения (disruption) мышечной архитектуры и дегенерация. Структурные аномалии включают потерю латерального выравнивания (lateral alignment) миофибрил, нарушения миофибриллярных якорных связей с сарколеммой , аномальное количество и организация митохондрий, потеря формы и положения ядер. Потеря адгезии и увеличение межклеточных пространств являются выраженными дефектами. В результате тяжелые нарушения в сердце, которые связаны с прогрессивной дегенерацией и некрозом миокарда, сопровождаемых экстенсивной кальцификацией. Аномалии гладких мышц включают гипоплазию и дегенерацию. Обнаруживается прямая корреляция между тяжестью повреждения и используемостью мышц, возможно обусловленная повышенной чувствительностью к нормальным механическим повреждениям и/или нарушению процессов репарации в отсутствие десмина.

У человека раним проявлением накопления десмина может быть нарушение вентрикулярной проводящей системы , которое часто исправляется вживлением pacemaker(Zachara et al., 1997) .