Myosin XV
Mиозин XV

	Мутации миозина XV ассоциированы с несиндромной рецессивной выраженой врожденной глухотой DFNB3 у человека и с мутацией shaker-2 у мышей. DFNB3 картирован в 17р11.2, что синтенично локусу sh2 на 11 хромосоме мыши. Оба гена имеют по 66 экзонов с разными изоформами в результате альтернативного сплайсинга. Образуется довольно большой белок, в котром экзон 2 кодирует примерно 1200 аминокислотный терминальный домен. Хвост не содержит суперскурченных последовательностей, необходимых для димеризации. Идентифицированы 3 миссенс и 1 нонсенс мутация в MYO15. У мутантов sh2 стереоциллии присутствуют во внутренних и наружных волсковых клетках, но их длина составлет 1/10 от нормы. Мутации генов, кодирующие миозины VI,VIIA и XV, вызывают потерю слуха. Нулевая мутация по миозину VI у Myo6sv мышей вызывает слияние стереоциллий и последующую прогрессивную потерю волосковых клеток вскоре после рождения. Ген shaker1 мыши (Myo7ash1) кодирует миозин VIIA, мутации этого гена у человека ассоциируют с синдромом Usher типа 1В, мутации этого гена обнаруживают также ассоциацию с рецессивной и доминантной несиндромной потерей слуха (DFNB2 и DFNA11). Стереоцилли sh1 мышей сильно дезорганизованы и дегенерируют. Миозин VIIA участвует в переносе через мембраны и/или эндоцитозе во внутреннем ухе. Мутации миозина XV ассоциируют с несидромной, рецессивной врожденной глухотой DFNB3, локализованной на хромосоме человека 17р11.2.В наружных и внутренних волосковых клетках миозин XV обнаруживается в телах клеток и стереоциллиях. У мутантных мышей sh2 стереоцилии составляют лишь 1/10 от нормальной длины.

Мутации миозина XV ассоциированы с несиндромной рецессивной выраженой врожденной глухотой DFNB3 у человека и с мутацией shaker-2 у мышей. DFNB3 картирован в 17р11.2, что синтенично локусу sh2 на 11 хромосоме мыши. Оба гена имеют по 66 экзонов с разными изоформами в результате альтернативного сплайсинга. Образуется довольно большой белок, в котром экзон 2 кодирует примерно 1200 аминокислотный терминальный домен. Хвост не содержит суперскурченных последовательностей, необходимых для димеризации. Идентифицированы 3 миссенс и 1 нонсенс мутация в MYO15. У мутантов sh2 стереоциллии присутствуют во внутренних и наружных волсковых клетках, но их длина составлет 1/10 от нормы.

Мутации генов, кодирующие миозины VI,VIIA и XV, вызывают потерю слуха. Нулевая мутация по миозину VI у Myo6sv мышей вызывает слияние стереоциллий и последующую прогрессивную потерю волосковых клеток вскоре после рождения. Ген shaker1 мыши (Myo7ash1) кодирует миозин VIIA, мутации этого гена у человека ассоциируют с синдромом Usher типа 1В, мутации этого гена обнаруживают также ассоциацию с рецессивной и доминантной несиндромной потерей слуха (DFNB2 и DFNA11). Стереоцилли sh1 мышей сильно дезорганизованы и дегенерируют. Миозин VIIA участвует в переносе через мембраны и/или эндоцитозе во внутреннем ухе. Мутации миозина XV ассоциируют с несидромной, рецессивной врожденной глухотой DFNB3, локализованной на хромосоме человека 17р11.2.В наружных и внутренних волосковых клетках миозин XV обнаруживается в телах клеток и стереоциллиях. У мутантных мышей sh2 стереоцилии составляют лишь 1/10 от нормальной длины.

Mиозин XV