Oxidative Phosphorylation
Оксидативное Фосфорилирование
The Genetics And Pathology Of Oxidative Phosphorylation Jan Smeitink, Lambert van den Heuvel & Salvatore DiMauro Nature Reviews Genetics 2, 342 -352 (2001)	Дефекты системы oxidative phosphorylation (OXPHOS) - финального биохимического пути в продукции АТФ - вызывают множественные мультисистемные заболевания. Рис.1. Система OXPHOS находится под двойным генетическим контролем, который базируется на взаимодействии между митохондриальным и ядерным геномами. Рис.2. Материнское наследование, полиморфизм, гетероплазмия и пороговые эффекты являются фундаментальными отличиями между митохондриальной и Менделевской генетикой. Рис.3. В последние 13 лет более 100 точечных мутаций и бесчисленное количество перестроек митохондриальной ДНК (mtDNA) ассоциированы с митохондриальными болезнями человека. Рис.4. В последние 5 лет мутации ядерной ДНК обнаружены в генах, которые затрагивают некоторые аспекты функции OXPHOS: структурные OXPHOS гены, межгеномные сообщения, сборка OXPHOS-комплекса, импорт и гомеостаз энергии. Рис.5. Недавние технические успехи в митохондриальной генетике мыши позволили создать многочисленные модели OXPHOS заболеваний, которые существенно увеличили наши знания на патофизиологию этих заболеваний. Рис.6. Анимация.Flash.

Дефекты системы oxidative phosphorylation (OXPHOS) - финального биохимического пути в продукции АТФ - вызывают множественные мультисистемные заболевания.
Рис.1.

Система OXPHOS находится под двойным генетическим контролем, который базируется на взаимодействии между митохондриальным и ядерным геномами.
Рис.2.

Материнское наследование, полиморфизм, гетероплазмия и пороговые эффекты являются фундаментальными отличиями между митохондриальной и Менделевской генетикой.
Рис.3.

В последние 13 лет более 100 точечных мутаций и бесчисленное количество перестроек митохондриальной ДНК (mtDNA) ассоциированы с митохондриальными болезнями человека.
Рис.4.

В последние 5 лет мутации ядерной ДНК обнаружены в генах, которые затрагивают некоторые аспекты функции OXPHOS: структурные OXPHOS гены, межгеномные сообщения, сборка OXPHOS-комплекса, импорт и гомеостаз энергии.
Рис.5.

Недавние технические успехи в митохондриальной генетике мыши позволили создать многочисленные модели OXPHOS заболеваний, которые существенно увеличили наши знания на патофизиологию этих заболеваний.
Рис.6.
Анимация.Flash.

Оксидативное Фосфорилирование