Исследователи использовали технологию редактирования генома, чтобы выявить роль ключевого гена у эмбрионов человека в первые дни развития. Впервые редактирование генома было использовано для изучения функции гена у эмбрионов человека.

Ученые использовали технику редактирования генома, чтобы остановить ключевой ген от продукции белка, наз. OCT4, который обычно становится активным в первые несколько дней развития эмбриона человека. После того, как яйцо оплодотворено оно делится в течение 7 дней, чтобы сформировать бластоцист, состоящий из примерно 200 клеток. Показано, что эмбрион человека нуждается в OCT4, чтобы правильно сформировать бластоцист.

"Мы были удивлены, увидев насколько важен этот ген для развития эмбриона человека" сказал Dr Norah Fogarty. "Др. методы исследования, включая исследования на мышах, подтвердили позднее роль OCT4, подтвердив необходимость исследований эмбрионов человека."

Dr Kathy Niakan from the Francis Crick Institute добавила: "Единственный путь обнаружить, что ген делает во время развития эмбриона, это посмотреть, что происходит, когда он не работает. Теперь мы продемонстрировали эффективный способ осуществления этого, мы надеемся. что др. ученые смогут использовать это, чтобы выяснить роль др. генов. Если мы будем знать ключевые гены, необходимые эмбрионам человека для успешного развития, то мы сможем улучшить воздействия с помощью IVF и понять некоторые причины нарушений беременности. Это может занять многие годы, чтобы достичь такого понимания, наше исследование первая ступень."

Коллектив затратил более года на оптимизацию своей техники, используя мышиные эмбрионы и эмбриональные стволовые клетки человека, прежде чем начать работу с эмбрионами человека. Чтобы инактивировать OCT4, они использовали технику редактирования CRISPR/Cas9, чтобы изменить ДНК 41 человеческого эмбриона. Спустя 7 дней развитие эмбрионов останавливали и эмбрионы анализировали.

Используемые эмбрионы были предоставлены парами, которые подверглись процедуре IVF, в виде замороженных эмбрионов, сохранившихся в хранилище; большинство было пожертвовано парами, которые who had completed their family, и желали, чтобы их излишние эмбрионы были использованы для исследований. Исследование было проведено по разрешающей лицензии и строгом надзоре со стороны Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), the UK Government's.

'Плюрипотентные' стволовые клетки могут становиться клетками любого типа и они могут происходить из эмбрионов или созданы из клеток взрослых, таких как клетки кожи. Эмбриональные стволовые клетки человека получали из части развивающегося эмбриона, имеющие высокие уровни OCT4.

"Мы разработали технологию, чтобы создавать и использовать плюрипотентные стволовые клетки, что без сомнения является фантастическим достижением, но мы всё ещё не можем понять в точности, как эти клетки работают," объясняет Dr James Turner. "Известно многое о том, как разные гены заставляют клетки становиться и оставаться плюрипотентными, это помогло на продуцировать и использовать стволовые клетки более надежно."

Sir Paul Nurse, Director of the Francis Crick Institute, говорит: "Это захватывающее и важное исследование. Исследование проведено при полном регулирующем надзоре и предоставило новые знания о биологических процесса, происходящих в первые 5 или 6 дней развития здорового эмбриона человека. Kathy Niakan с коллегами предоставили новое понимание генов, ответственных за критические изменения, когда группы клеток у очень ранних эмбрионов впервые становятся организованными и закладывают разные наобры путей развития. Процессы, происходящие в этих эмбриональных клетках, представляют интерес для многих областей биологии стволовых клеток и медицины."

Dr. Kay Elder заявил: "Успешное IVF воздействие очень сильно зависит от культуральных систем, которые предоставляют оптимальное окружение для развития здоровых эмбрионов. Многие эмбрионы останавливают свое развитие при культивировании или неспособны продолжать развитие после имплантации; такие исследования д. существенно помочь для лечения бесплодных пар, и помочь нам идентифицировать факторы, которые важны для гарантии, что человеческие эмбрионы смогут давать здоровых детей." Dr Ludovic Vallier сказал: "Это исследование представляет важную ступень в понимании развития человеческого эмбриона. Приобретение такого знания будет важным для разработки новых воздействий против нарушений развития и могут помочь понять болезни у взрослых, такие как диабет, который может возникать на ранних стадиях жизни. Т.о., это исследование открывает новые возможности."