В огромном исследовании учёными из Wellcome Sanger Institute и NHS Regional Genetics services были раскрыты генетические изменения, вызывающие нарушения нервного развития. Исследовано почти 8000 семей и установлено впервые, что мутации вне генов могут вызывать редкие нарушения развития ЦНС.

Каждый год в UK, тысячи детей рождаются с ошибками в ДНК, поэтому развиваются неправильно. Эти генетические изменения или мутации могут приводить к состояниям, таким как умственная отсталость, эпилепсия, аутизм или пороки сердца.

Благодаря своей редкости многие из этих нарушений развития остаются не диагностированными. В 2010 исследование Deciphering Developmental Disorders (DDD) было предпринято, чтобы установить диагноз у детей с неизвестной болезнью развития, используя геномику.

Итак. около трети из 13000 детей в исследовании DDD было диагностировано, но две трети остались без ответа. В более позднем исследовании изучали генетические нарушения ЦНС, такие как возникновение дисфункции головного мозга, приводящие к нарушениям обучения и языка.

Исследователи изучили геномы трио почти 8000 детей и их родителей, сфокусировавшись на генах, которые кодируют белки, а также на не кодирующих частях генома, которые контролируют переключение генов известных как регуляторные элементы.

Исследователи установили, что мутации вне генов, в регуляторных элементах, могут вызывать такие нарушения нейрального развития. Эти регуляторные элементы оказались очень хорошо законсервированными в эволюционной истории млекопитающих, указывая, что они выполняют критическую роль в раннем развитии головного мозга.

Patrick Short заявил: "Впервые мы оказались способны сказать, сколь много детей с тяжелыми нарушениями нейрального развития имеют генетические повреждения в тех частях генома, называемых регуляторными элементами. Из почти 8000 изученных семей более140 детей имели, скорее всего, эти специфические мутации, ответственные за их состояние. Мы подступили ближе к диагностике таких семей."

Чтобы понять механизм, с помощью которого эти мутации могут вызывать нарушения нейрального развития, мутантные регуляторные элементы д. быть сцеплены с соотв. генами мишенями. Это может оказаться затруднительным, поскольку гены и элементы, которые регулируют их экспрессию, часто расположены в разных частях генома.

Dr Matthew Hurles, руководитель исследования DDD Study сказал: "Чтобы быть способными установить генетический диагноз для таких детей с нарушениями нейрального развития, мы должны сначала ассоциировать индивидуальные регуляторные элементы со специфическими нарушениями. Это станет возможным частично благодаря большому количеству семей в наших исследованиях. Данные NHS 100,000 Genomes Project, представленные Genomics England, могут оказаться критическими в обнаружении дополнительных доказательств, которые позволят нам определить такие нарушения с достаточной точностью и позволят диагностировать подобные состояния."

Professor Anneke Lucassen, глава British Society of Genetic Medicine сказал: "Это исследование многообещающий шаг вперед в направлении получения ответов, поиск которых проводился годами для семей без диагноза. Как только такие семьи получат диагноз, то они смогут принимать решения о возможных лечениях для своих детей и планировать будущее для их семей."