Охарактеризованы генетические основы 'протеома' плазмы человека, идентифицировано около 2000 генетических ассоциаций почти с 1500 белками. Исследователи использовали новую технологию ("SOMAscan"), разработанную компанией SomaLogic, для измерения 3600 белков в крови 3300 человек. Затем они проанализировали ДНК этих индивидов, чтобы посмотреть, какие регионы генома ассоциируют с уровнями белков и получили 4-х-кратное увеличение по сравнению с ранее известными данными.

"По сравнению с генами, белки обнаруживают меньшую изученность в крови человека, даже если они являются 'эффекторами' для биологии человека, они нарушаются при многих болезнях и являются мишенями для многих лекарств," говорит Dr Adam Butterworth из University of Cambridge. "Новые технологии сегодня позволяют начать заполнять пробелы наших знаний. "

Одним из наиболее используемых генетических методов картированя является идентификация определенных биологических путей, которые вызывают болезни, напр., специфические пути, ведущие к болезни Crohn's и экземе.

"Благодаря геномной революции в последние десять лет нам удалось найти статистические ассоциации между геномом и болезнями, но трудности заключались в идентификации генов и путей, вызывающих болезни," говорит Dr James Peters. "Сегодня, комбинируя наши базы данных с тем, что мы знаем об ассоциациях между генетическими вариантами и болезнями, мы способны понять больше о биологии болезни."

В некоторых случаях исследователи идентифицировали многие генетические варианты, влияющие на уровни белка. Путем сравнения этих вариантов по 'меткам' для этих белков, мы оказались способны идентифицировать новые ассоциации между белками и болезнями. Напр., MMP12, белок, ранее ассоциированный с болезнью легких, оказался также связан с болезнью сердца -- однако, если высокие уровни MMP12 ассоциированы с низким риском легочных болезней, верно и противоположное для болезни сердца и инсультов; это может быть важным, поскольку лекарства, разрабатываемые для этой белковой мишени для лечения пациентов с болезнями легких, могут повышать риск сердечных заболеваний.

Ученые из MSD (Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ USA) были оснащены соотв., чтобы подчеркнуть, как протеомные генетические данные могут быть использованы для обнаружения лекарств. Напр., помимо указаний на потенциальные побочные эффекты, находки данного исследования могут в дальнейшем использоваться для разработки лекарств на базе новой информации по белкам мишеням. Путем обнаружения связей между лекарствами, белками, генетическими вариантами и болезнями, коллектив подтвердил существование лекарств, которые могут в принципе быть использованы для лечения разных болезней и определенные современные лекарства могут быть успешно проверены при клинических испытаниях.

"Наша база данных может послужить стартовой точкой" говорит Benjamin Sun. "Мы приводим некоторые примеры в данном исследовании, как это может быть использовано, чтобы наити им новое применение... Мы готовы участвовать в подобного рода сотрудничестве."

Professor Metin Avkiran, Associate Medical Director at the British Heart Foundation, заявляет: "Хотя наша ДНК представляет собой нашу индивидуальную характеристику (blueprint), вариации в структуре, функции и количестве белков, кодируемых нашими генами, предопределяют нашу чувствительность к болезням и нашу реакцию на медикаменты. Данное исследование предоставляет важную новую информацию о том, как белки крови контролируются с помощью наших генов и открывает возможность разработки новых лечебных вмешательств при сердечных и кровеносных болезнях."