Рис.1.  | Matrix-assisted laser desorption/ ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS).


Рис.2.  | Solid-phase capture (SPC) sequencing.


Рис.3.  |  Mass-sequencing spectrum from a DNA template that contains a polymorphic site.


Рис.4.  | Schematic representation of mutation detection using solid-phase capture (SPC) sequencing.


Рис.5.  | The SPC–SBE approach for multiplex SNP analysis using biotinylated ddNTPs and MALDI-TOF MS.


Рис.6.  | Simultaneous detection of nucleotide variations in 30 codons of the p53 gene using SPC–SBE.


Box 1.  | Solid-phase capture sequencing of BRCA1 frameshift mutations

Целью секвенирования и генотипирования ДНК является эффективная генерация аккуратной высокопроизводительой генетической информации, которая однозначно идентифицирует источники генетической изменчивости и четко отличает гетерозиготные от гомозиготных вариантов. Недавние упехи в базирующихся на масс-спектрометрии секвенировании и генотипировании ДНК вполне удовлетворяют всем необходимым критериям. Пилоные исследования показали, что эти недавно разработанные подходы позволяют осуществлять однозначноге мультиплексное выявление гетерозиготных вариантов и идентификацию делеционрных и инсерционных вариантов.