HUMAN CYTOGENETICS: 46 CHROMOSOMES, 46 YEARS AND COUNTING Nature Reviews Genetics 3, 769 -778 (2002) | |
 (Рис.1.) | The picture that established 46 as the chromosome number in man.  (Рис.2.) | Cytogenetic banding patterns of human chromosomes.  (Рис.3.) | Schematic of the discrimination and sorting of human chromosomes by flow cytometry.  (Рис.4.) | Cytogenetic localization of DNA sequences with fluorescence in situ hybridization (FISH).  (Рис.5.) | Using FISH to detect chromosomal abnormalities in interphase nuclei.  (Рис.6.) | Spectral karyotyping and multicolour-FISH paint each human chromosome in one of 24 colours.  (Рис.7.) | Comparative genome hybridization. |
Цитогенетика человека родилась в 1956 с фундаментального, но парктивеского открытия, что нормальные клетки человека содержат 46 хромосом. В последующие годы, успехи в технологии в комбинации с инновациями в молекулярной биологии, химии и техническим оснащением, цитогенетика быстро трансформировалась.
Разрешение и чувствительность цитогенетического анализа улучшиласб более чем 10000-раз в рекордно короткое время — сначала использование banding технологии и позднее использование fluorescence in situ hybridization (FISH) — позволило выявлять мельчайшие изменения в составе хромосом, а теперь и анализировать их связь с заболеваниями.
Используя технику многоцветного разрисовывания (painting) хромосом, такую какspectral karyotyping (SKY) и multicolour (M)-FISH, каждая хромосома м. теперь легко быть распознана по цветным кодовым меткам (colour-coded labels), даже в сильно перестроенных кариотипах опухолевых клеток.
Кариотип неделящихся клеток м. б. проанализирован с помощью FISH и comparative genome hybridization (CGH).
Др. подходы , такие жидкостное кариотипирование (flow karyotyping), предоставляют количественную информацию по хромосомному содержимому и структуре и/или цитогенетике изолированных специфических хромосом для молекулярного анализа.
Массив-CGH, последняя разработанная технология, позволяет производить скрининг по всему геному на предмет потери или добавки хромосомного материала с беспрецендентным разрешением.
Наиболее важно то, что цитогенетическое картирование приложимо к human draft последовтельностям в тысячах точек. Эти взаимосвязи существенно облегчают трансляцию микроскопически видимых указаний на молекулярные основы болезни в действительные гены, которые разрушены или изменена их доза.
|
Сайт создан в системе uCoz