Предполагается, что передача сигналов Fgf зависит от активности Ugdh в ходе развития. Если передача сигналов всех Fgf нуждается в протеогликанах, но пчему эмбрионы
мутации вызывают гибель эмбрионов срезу после имплантации. Возможно, что материнские ткани поставляют протеогликаны, необходимые для раннего постимплантационного развития. И ли возможно, что
бластоцисты м. сохранять достаточное количество Ugdh ( или UDP-glucuronate) материнского происхождения, что обеспечивает синтез протеогликанов в течение имплантации.
Эмбрионы рыбок данио, гомозиготные по нулевой мутации
Ugdh (ген
jekyll) доживают до довольно поздних стадий эмбриогенеза, по-видимому, благодаря относительно большим запасам материнской Ugdh, обеспечивающей ранние GAG-зависимые ступени развития. Мутанты
jekill обнаруживают специфические дефекты развития сердечных клапанов, сходные с теми, что наблюдаются у мутантных мышей по стержневым белкам
versican и perlican, демонстрируя роль GAGs и протеогликанов в этом процессе. Несколько лигандов Fgf экспрессируются во время развития сердца позвоночных и вполне возможно определить. отражает ли фенотип
jekill отсутствие передачи сигналов Fgа во время образования клапанов сердца.
Мутации, затрагивающие стержневые белки протеогликанов и энзимы, модифицирующие протеогликаны, ответственны за разнообразные наследственные нарушения у людей, характеризующиеся аномалиями роста (избыточный рост, карликовость), висцеральными и скелетными уродствами, умственной отсталостью и аномалиями соединительной ткани.
Демонстрация специфической потребности в GAGs для передачи сигналов Fgf во время гаструляции у млекопитающих открывает возможность того, что многие фенотипы родственных протеогликанам нарушений у людей м.б. обусловлены нарушением передачи сигналов Fgf. Известны примеры связи между протеогликанами и передачей сигналов Fgf при генетических болезнях, напр., гипохондроплазия у людей обусловливается мутациями Fgfr3 или с помощью Colony stimulating factor 1 receptor (Csf1r), транспортера сульфатов, необходимого для специфической sulfation GAG цепей на протеогликанах. Анализ фенотипов мышей, вызванных ткане-специфической инактивацией Ugdh и специфических Fgfs, позволит установить, действительно ли протеогликаны м. модулировать активность некоторых сигнальных путей или необходимы только для передачи сигналов Fgf в позднем развитии.
Сайт создан в системе
uCoz