Посещений:
Микросателлиты

Мутации

MICROSATELLITES: SIMPLE SEQUENCES WITH COMPLEX EVOLUTION
Hans Ellegren
Nature Reviews Genetics 5, No 6, 435 -445 (2004); doi:10.1038/nrg1348




Рис.1.  | Microsatellite mutation models.


Рис.2.  | Replication slippage.


Рис.3.  | Microsatellite mutation rates in the human genome.


Box 1  |  Timeline


Box 2.  | Using pedigrees to detect microsatellite mutations

Links

DATABASES
Entrez: MSH3

FURTHER INFORMATION
RepeatMasker | Sputnik | Tandem Repeats Finder
Few genetic markers, if any, have found such widespread use as microsatellites, or simple/short tandem repeats. Features such as hypervariability and ubiquitous occurrence explain their usefulness, but these features also pose several questions. For example, why are microsatellites so abundant, why are they so polymorphic and by what mechanism do they mutate? Most importantly, what governs the intricate balance between the frequent genesis and expansion of simple repetitive arrays, and the fact that microsatellite repeats rarely reach appreciable lengths? In other words, how do microsatellites evolve?

Микросателлиты или тандемные повторы из 1-6 п.н. многочисленные в геномах dsci[ организмов и обычно обнаруживают высокие уровни полиморфизма.
  • Плотность микросателлитов отличается у разных видов, как и относительрные частоты мотивов из разных повторов.
  • Микросателлиты обычно рассматриваются как нейтральные маркёры и появляются в основном в некодирующих ДНК.
  • Мутации в простых повторах ведут к инсерциям или делециям одной или нескольких повторяющихся единиц, т.е. ситуация в целом сравнимая с моделью ступенчатых мутаций.
  • Согласно одной из моделей эволюция микросателлитов показывает, что распределения стационарных длин возникает благодаря балансу между длинами мутаций, которые стремятся обеспечить рост повторов, и точковыми мутациями, которые стремятся разарвать массив длинного повтора на более мелкие единицы.
  • Основным механизмом мутаций является репликационное скольжение (slippage), которое возникает в результате временной диссоциации реплицирующихся нитей ДНК, сопровождаемой неправильно расположенной реассоциацией.
  • Большинство первичных мутаций в микросателлитах исправляется с помощью mismatch-репарационно системы. Клетки, которые дефицитны по mismatch репарации обнаруживают очень сильно повышенные скорости мутирования микросателлитов.
  • Скорость мутирования микросателлитов в целом увеличивается с увеличением количества повторов.
  • Гетерогенность скорости мутирования среди маркёров является существенно, хотя причина этой вариабельности пока неизвестна.
    • Сайт создан в системе uCoz