(Рис.1.Из статьи Evans et al.)  |  Genomic structure of the human Microcephalin gene. The region sequenced in the 89-individual Coriell panel is bracketed.


(Рис.2.)  |  Frequencies of 86 inferred Microcephalin haplotypes in the 89-individual Coriell panel. Haplotypes in haplogroup D are indicated by blue-edged bars; non-D haplotypes are indicated by solid red bars


(Рис.3.)  |  Global frequencies of Microcephalin haplogroup D chromosomes (defined as having the derived C allele at the G37995C diagnostic SNP) in a panel of 1184 individuals. For each population, the country of origin, number of individuals sampled, and frequency of haplogroup D chromosomes are given (in parentheses) as follows: 1, Southeastern and Southwestern Bantu (South Africa, 8, 31.3%); 2, San (Namibia, 7, 7.1%); 3, Mbuti Pygmy (Democratic Republic of Congo, 15, 3.3%); 4, Masai (Tanzania, 27, 29.6%); 5, Sandawe (Tanzania, 32, 39.1%); 6, Burunge (Tanzania, 28, 30.4%); 7, Turu (Tanzania, 23, 15.2%); 8, Northeastern Bantu (Kenya, 12, 25%); 9, Biaka Pygmy (Central African Republic, 32, 26.6%); 10, Zime (Cameroon, 23, 8.7%); 11, Bakola Pygmy (Cameroon, 24, 10.4%); 12, Bamoun (Cameroon, 28, 17.9%); 13, Yoruba (Nigeria, 25, 24%); 14, Mandenka (Senegal, 24, 16.7%); 15, Mozabite [Algeria (Mzab region), 29, 53.5%]; 16, Druze [Israel (Carmel region), 44, 60.2%]; 17, Palestinian [Israel (Central), 40, 63.8%]; 18, Bedouin [Israel (Negev region), 44, 54.6%]; 19, Hazara (Pakistan, 20, 85%); 20, Balochi (Pakistan, 23, 78.3%); 21, Pathan (Pakistan, 23, 76.1%); 22, Burusho (Pakistan, 25, 66%); 23, Makrani (Pakistan, 24, 62.5%); 24, Brahui (Pakistan, 25, 78%); 25, Kalash (Pakistan, 24, 62.5%); 26, Sindhi (Pakistan, 25, 78%); 27, Hezhen (China, 9, 77.8%); 28, Mongola (China, 10, 100%); 29, Daur (China, 10, 85%); 30, Orogen (China, 10, 100%); 31, Miaozu (China, 9, 77.8%); 32, Yizu (China, 10, 85%); 33, Tujia (China, 10, 75%); 34, Han (China, 41, 82.9%); 35, Xibo (China, 9, 83.3%); 36, Uygur (China, 10, 90%); 37, Dai (China, 9, 55.6%); 38, Lahu (China, 10, 85%); 39, She (China, 9, 88.9%); 40, Naxi (China, 10, 95%); 41, Tu (China, 10, 75%); 42, Cambodian (Cambodia, 11, 72.7%); 43, Japanese (Japan, 27, 77.8%); 44, Yakut [Russia (Siberia region), 25, 98%]; 45, Papuan (New Guinea, 17, 91.2%); 46, NAN Melanesian (Bougainville, 18, 72.2%); 47, French Basque (France, 24, 83.3%); 48, French (France, 28, 78.6%); 49, Sardinian (Italy, 26, 90.4%); 50, North Italian [Italy (Bergamo region), 13, 76.9%]; 51, Tuscan (Italy, 8, 87.5%); 52, Orcadian (Orkney Islands, 16, 81.3%); 53, Russian (Russia, 24, 79.2%); 54, Adygei [Russia (Caucasus region), 15, 63.3%]; 55, Karitiana (Brazil, 21, 100%); 56, Surui (Brazil, 20, 100%); 57, Colombian (Colombia, 11, 100%); 58, Pima (Mexico, 25, 92%); 59, Maya (Mexico, 25, 92%)


(Рис.1.Из статьи N. Mekel-Bobrov)  |  Worldwide frequencies of ASPM haplogroup D chromosomes (defined as having the derived G allele at the A44871G diagnostic polymorphism), based on a panel of 1186 individuals.

Миллионы лет назад наш мозг эволюционировал в крупный и сложный орган, вызывающий у нас чувство некоторой гордости. Недавние исследования показали, что 2 гена, участвующие в развитии мозга, появились в культурно-критический период истории человечества и на самом деле они еще могут эволюционировать.

Гены, контролирующие морфологию мозга, как и многие другие гены, участвующие в развитии, подвержены естественному отбору. Первое исследование Bruce Lahn's по этой проблеме было опубликовано в прошлом 2004 году. Он и его коллеги обнаружили, что два гена, регулирующие размеры мозга - ген Microcephalin (MCPH1) и abnormal spindle-like microcephaly associated (ASPM- специфический регулятор размер мозга) – находятся под сильным селективным давлением во время эволюции человека с того момента, как человек отделился от шимпанзе. В недавних исследованиях было обращено более пристальное внимание на эти гены для того, чтобы выявить, есть ли какие-нибудь признаки селекции генов в не столь давние времена.

Для этого было изучено распределение гаплотипов для этих двух генов в панели состоящей примерно из 90 клеточных линий, которые отражали разнообразие человечества. В обоих случаях один гаплотип был представлен в большом числе клеточных линий – с частотой, которая не может быть объяснена случайными или демографическими факторами и может, следовательно, быть управляемой положительной селекцией. Популяционное распределение полиморфизмов двух локусов и степень linkage disequilibrium каждой кандидатной позитивно селектированной области подтверждают эту гипотезу и указывают на эпизод недавней «селективной чистки» (selective sweep), которая продолжается и сейчас. Ген Microcephalin является привлекательным кандидатным геном для исследования генетики разнообразия человека по фенотипу, связанному с мозгом.

Статистический анализ, базирующийся на оценке прошлой мутационной скорости генов, показал, что высокочастотные аллели появились около 37,000 лет назад (MCPH1) и около 5,800 лет назад (ASPM). Эти данные совпадают со значимыми периодами недавней истории человечества. Первый – с появлением культурных признаков, таких как музыка, искусство и система символов. Второй – с построением первых городов в Месопотамии.

«Юный» возраст ASPM варианта заставляет думать, что эволюция мозга еще продолжается. Как указывают сами авторы, результаты их исследования не следует понимать буквально. Мы пока не можем сказать, какие силы управляют позитивной эволюцией генных вариантов. По этой же причине следует быть осторожным в прочтении любых адаптивных значений в географическом распределении аллелей MCPH1 и ASPM.

См. также:

Gilbert, S. L. et al. Genetic links between brain development and brain evolution. Nature Rev. Genet. 6, 581–590 (2005)

Bamshad, M. & Wooding, S. P. Signatures of natural selection in the human genome. Nature Rev. Genet. 4, 99–111 (2003)

  Bruce> Lahn’s home pa