С помощью тренировки компьютера, чтобы устанавливать разницу между импринтированными и не-импрентированными генами, группа исследователей из Duke University (Durham, USA) впервые создала каталог потенциальных импринтируемых локусов в геноме человека. В списке в 4 раза больше генов, оцениваемых как импринтируемые, чем было известно ранее и два из них могут быть связаны с заболеваниями людей.

До публикации этой работы было известно только 40 импринтируемых генов - определяемых как моноаллельные, зависимые от родительского происхождения гены в одной или нескольких тканях. Благодаря импринтируемому статусу ген может обращаться только к одной изоформе или ткани, идентификация таких локусов экспериментально затруднительна. Авт. обратились к компьютеру, учитывая что импринтируемые и не-импринтируемые гены окружены характерными паттернами последовательностей ДНК.

В данном подходе использовалось обучение компьютера распознавать последовательности, характерные для импринтируемых генов, тренировка производилась на 600 генах двух типов: в одном классе были известные импринтируемые гены, тогд как второй был представлен предположительно не-импринтируемыми генами. Разработанный в результате алгоритм корректно идентифицировал импринтируемые локусы (100% чувствительностью) и практически не давал ложно позитивных результатов (99% специфичности) при перекрестной проверке на достоверность. Затем авт. использовали этот метод в отношении генома человека и было выявлено 156 аутосомных генов, характеризующихся как импринтируемые с высокой достоверностью, многие располагались в регионах, которые ассоциированы с важными болезнями, такими как рак и диабет. Отдельный алгоритм позволял предсказывать родительское предпочтение экспрессируемого аллеля - т.е. экспрессируется локус с материнского (56%) или отцовского (44%) аллеля.

Два из вновь идентифицированных генов находились на хромосоме 8, на которой импринтированные локусы уже были описаны и они были оценены экспериментально как импринтируемые. Ген potassium channel KCNK9 активен преимущественно в головном мозге и сцеплен с раком, эпилепсией и bipolar нарушениями; ген ассоциированной с мембраной guanylate kinase DLGAP2 часто оказывается делетированным при раке мочевого пузыря и является, следовательно, кандидатом на роль гена опухолевого супрессора.

Сходный компьютерный подход ранее был предпринят для идентификации импринтируемых генов у мышей, но неожиданно перекрываемость оказалась низкой. Авт. полагают, что мыши не могут быть хорошей модельной системой для изучения импринтинга. Большинство из предсказанных генов ещё предстоит оценить, не только индивдуальные гены, но и определить паттерны импринтируемых локусов в целом - что может быть использовано для формулировки модели эволюции и геномного распределения этой категории генов и их роли в развитии.