Онкогенная D842V мутация в platelet-derived growth factor (PDGF) alpha-receptor (Pdgfra) недавно была описана у пациентов с желудочно-кишечными стромальными опухолями. Чтобы протестировать, обладает ли та же самая мутация онкогенными свойствами в гомологичном PDGF beta-receptor (Pdgfrb), соотв. остаток aspartic acid в позиции 849 of Pdgfrb замещался на valine (D849V) с помощью knock-in стратегии. Эта мутация оказалась доминантно летальной и вызывала гибель даже химер (из 345 перенесенных химерных бластоцистов не выявлено ни одной живой химеры по шерсти). Эесперименты, проведенные на эмбриональных мышиных фибробластах (MEFs) обнаружили гиперактивность мутантного рецептора. Мутантные рецепторы фосфорилируются независимым от лиганда образом и в противопроложность MEFs дикого типа мутантные клетки пролиферируют даже в отсутствие лиганда. Эксперименты с нокаутом ранее показали роль Pdgfrb в развитии плаценты. Анализировали дикого типа и Pdgfrb D849V химерные плаценты на разных сроках беременности. Не вывялено различий на 11.5 и 13.5 (n=4) день эмбриогенеза. На эмбриональеный день 17.5, однако, химерные плаценты (n=3/4) обнаруживали аномалии как в лабиринте, так и хориональной пластинке. Изменения включали гиперпролиферацию клеток, позитивных по alpha-гладкомышечному актину и platelet/endothelial cell adhesion molecule-1 в лабиринте и клетках хориональной аластинки. Кроме того, компартмент кровеносных сосудов плода лабиринта был полностью дезорганизован.