Изучение изолированных конотрункальных дефектов сердца выявило делеции 22q11.2 у двух субъектов из 40 (5%) с тетрадой Фалло. Не обнаружено микроделеций в независимой серии из 107 пациентов с той же кардиопатией. 4 индивида имели делецию из 14 с изолированными конотрункальными нарушениями (20%), но они имели легкие дисморфии, нехарактерные для каких-либо определнных синдромов. В той же самой группе из 20 пациентов выявлено 13 делеций (65%). Однако у 7 выявлены велофарингеальная недостаточность, что позволяет отнести их к DGS или VCFS. 6 пациентов с атрезией легочной артерии и дефектом межжелудочковой перегородки имелись черепно-лицевые отклонения. 4 проверены на наличие делеции 22q11.2 и были обнаружены.Ссылки смотри в работе (Demczuk & Aurias,1995). Таким образом, при изолированных конотрункальных дефектах может встречаться гаплонедостаточность по 22q11.2 области. В целом определено, что гаплонедостаточность по 22q11.2 области обусловливает по крайней мере 5% от всех ВПС(Wilson et al., 1994).