У многих мутантов мыши наблюдаются аномалии ребер. У нулевых Нох-3.1 мышей отсутствуют ребра и позвонки, у Myf5 нулевых мутантов укороченные ребра, у goosecoid, paraxis, MRF-4, BMP-7, MFH-1, Splotch мутантов наблюдаются слияния ребер.
   Гомозиготные Splotch мутантные эмбрионы исследовались на 13.5-16.5 день беременности, они обнаруживали тяжелые аномалии ребер. До дифференцировки сомитов на 9.5 день ген Рах3 как обычно экспрессируется в сомитах, после дифференцировки экспрессия Рах3 уменьшается у Splotch эмбрионов. Установлено, что существенно увеличивается уровень апоптоза в торакальной области на 11 день эмбриогенеза по сравнению с сибсами дикого типа. Внутри сомитов уровни апоптоза снижены, но повышены уровни апоптоза латеральнее сомитов. Эта область повышенного апоптоза у Splotch мутантов соответствует области отсутствия вентрально мигрирующих клеток у Splotch мутантов с CMZ трансгеном. На ст. 12.5 и дальше наблюдается тяжелый апоптоз в торакальных мышцах, сопровождаемый тяжелой редукцией количества торакальных мышц. Так как апоптоз торакальных мышц происходит до миграции предшественников ребер, то можно предположить, что уменьшение мускулатуры играет роль в позднейшем слиянии и бифуркациях ребер. Мышцы м.б. необходимы как строительные леса и если они отсутствуют, возникают аномалии ребер. Полученные результаты согласуются с результатами Tremblay et al., (1988), наблюдавших редукцию большинства гипаксиальных мышц в торакальной области, включая внутренние и наружные межреберные мышцы. Возможно, что некоторые мышечные ткани гибнут при отсутствии нормальной экспрессии Рах3 и что мышцы ответственны за соотв. паттерн элонгации и направление роста предшетвенников ребер. наблюдаение того, что редуцируется уровень апоптоза в сомитах и происходит латеральный сдвиг в паттерне апоптоза у мутантов Splotch, у которых отсутствует функциональны Рах3 белок, указывает на то, что Рах3 м.б. одним из факторов, которые сигнализируют какие из клеток склеротома должны вступить на путь апоптоза.
   Сомиты у мутантов аномальны по форме, а дермомиотомы сомитов дизорганизованы. Возможно, что формирование передне-заднего паттерна сомитов нарушено. Другая возможность, что нарушен дорсо-вентральный паттерн. Тогда нарушения должны быть связаны с дермамиотомными клетками.
   Другие сигналы, которые также могут играть роль в направлении миграции предшественников ребер, могут исходить из внкелеточного матрикса (рах3 регулирует экспрессию маркеров ВКМ, напр., версикана, экспрессия которого у мутантов избыточна медиальнее и латеральнее дермомиотомов) или факторов роста, таких как PDGF. Было также установлено, что инициальная экспрессия PDGFRa нормальная у Splotch мутантов на 10 день снижается на 12.5 день развития в области торакальных сомитов, указывая тем самым, что Рах3 может действовать как вышестоящий ген по отношению к PDGFRa. Полученные результаты указывают на то, что экспрессия Рах3 важна для нормального развития ребер и что повышение апоптоза происходит в торакальных мышцах, редукция или отсутствие которых может вносить свой вклад в возникновение аномалий ребер.