У человека дефицит лептина, обусловленный мутацией в гене leptin, ассоциирует с тучностью, имеющей раннее начало. У гомозигот по мутации гена рецептора лептина, вызывающей укорочение лептинового рецептора в результате отсутствия как как трансмембранного, так и внутриклеточного доменов. Помимо раннего начала ожирения, пациенты, гомозиготные поэтой мутации, не обнаруживали пубертального развития, а секреция у них гормона роста и тиротропина была редуцирована.