Ritscher-Schinzel syn.или 3C (craniocerebello-cardiac) синдром характеризуется пороками сердца, гипоплазией червячка мозжечка (cerebellar vermis hypoplasia) и дефектами черепа (cranial defects). Было описано 19 случаев, но полный спектр этого заболевания все еще не определен. Описываются 2 пациента мужского пола, оба имеют дефекты эндокардиальных подушек, гипоплазию vermis с гипотонией. Кроме того оба имеют гипоспадию, ранее не обнаруживаемую при данном заболевании. Агнализ ранее описанных случаев показывает:1) Хотя разная степень гипоплазии вермис сопровождается гипотонией, задержка большой моторной функции (gross motor function) ослабляется с возрастом и проявляется в задержке речи ; 2)встречаются 2 разных типа сердечных нарушений: дефекты эндокардиальных подушек от аномалий митрального и трехстворчатого клапанов до полногонеразделения атриовентрикулярного кнала и/или конотрункальные дефекты. 3)Постнатальная задержка роста. Пациенты с гипоплазией вермис выявлены среди пациентов с диагнозом "Joubert syndrome" и пациент с "Dandy-Walker syndrome" , которые скорее всего имели и Ritscher-Schinzel syn (Kosaki et al., 1997).