Следовательно, Eya1 вовлечен в спецификацию и дифференцировку сенсорных органов. О функции этого гена можно судить по клиническим проявлениям у пациентиов с синдромами BOR. Потеря слуха имеет как кондуктивный, так и сенсорно-нейральный компонент [4]: последний может быть результатом дефекта дифференцировки органа Корти, тогда как кондуктивный компонент указывает на то, что EYA1 играет дополнительную роль в среднем ухе. Исследования внутреннего уха у BOR пациентов показали, что улитка и полукружные каналы или недоразвиты или полностью отсутствуют [4]. Можно предположить, что EYA1 функция необходима не только для развития сенсорного органа. Eya1 экспрессируется в мезенхиме, окружающей cochlear duct и вестибулярную систему, и может быть необходим для собственно дифференцировки этих типов клеток в хрящевые [5]. Или Eya1 может быть необходим для соответствующей передачи сигналов между отическим пузырьком и мезенхимой, которые существенны для собственно морфогенеза внутреннего уха. Это объясняет тяжелые нарушение внутреннего уха у пациентов BOR .