Bardet-Biedl syndrome
Барде-Бидля Синдром
Katsanis, N. et al. Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science 293, 2256-2259 (2001) |
Burghes, A. H. M et al. The land between Mendelian and multifactorial inheritance. Science 293, 2213-2214 (2001) |
Nadeau, J. H. Modifier genes in mice and humans. Nature Rev. Genet. 2, 165-174 (2001) | Article | PubMed | ISI
Идентифицировано, по крайней мере, 3 мутантных аллеля генов, контролирующих Bardet-Biedl syndrome (BBS). Это пример 'triallelic' наследования BBS.
BBS считается аутосомно-рецессивным нарушением, которое характеризуется обширным и вариабельным фенотипом, связанным с дистрофией сетчатки, тучностью, умственной задержкой и полидактилией. BBS является генетически гетерогенным - дефекты нескольких локусов м. вызывать эту болезнь. Когда Katsanis et al. скринировали у пациентов мутации двух хрошо известных генов (BBS2 и BBS6), то неожиданно нашли мутации этих генов только у некоторых пациентов. Неожиданно оказалось, что некоторые индивиды несут три мутантных аллеля - напр., два в BBS2 и один в BBS6.
Авт. предположили, что BBS наследуется, по крайней мере у некоторых индивидов, триаллельно, однако необходимо подтвердить, что это является общим правилом. Arthur Burghes и др. описали наследование BBS как аутосомно рецессивного признака с модифицируемой пенетрантностью и показали, что BBS является прекрасным примером фенотипа, который детерминируется взаимодействиями между небольшим числом генов. Следовательно, наследование BBS находится где-то между Менделевским и полигенным.


Сайт создан в системе uCoz