Complex III deficiency
ДЕФИЦИТ КОМПЛЕКСА III
	Complex III катализирует перенос электронов с сукцинат и никотинамид аденин динуклеотид-сцепленной дегидрогеназы на цитохром с. Все, кроме одной (цитохром b) из 11 субъединиц CIII кодируются ядерной ДНК. Известны мутации в гене, кодирующем цитохром b, мутации остальных субъединиц неизвестны. У человека идентифицирован только один ген BCS1L, который, по-видимому, и обусловливает дефицит CIII. Описаны мутации BCS1L у 6 пациентов из неродственных семей, характеризующиеся неонатальной проксимальной тубулопатией, нарушениями печени и энцефалопатией (Nature Genet. 2001. V. 29. N 1. P. 57-60) . Обнаружение у CIII-дефицитных пациентов мутации BCS1L с относительно гомогенным клиническим проявлением, включая метаболический ацидоз при рождении, неонатальную тубулопатию и нарушения печени, обусловленые печеночным цитолизом или недостаточностью печени и нейрологическими нарушениями во всех случаях позволяет говорить о мутации как причине этого нарушения. Клинические проявления отличались у двух пациентов с синдромом Leigh, который как установлено результат мутации surfeit 1 (SURF1) и у пациентов с энцефаломиопатией и кардиомиопатией, обусловленной недостаточностью цитохром с оксидазы. Эти наблюдения указывают на то, что мутации в ядерных генах, кодирующие митохондриальные белки продуцируют узкий набор клинических проявлений, чем это делают мутации митохондриальных генов.

Complex III катализирует перенос электронов с сукцинат и никотинамид аденин динуклеотид-сцепленной дегидрогеназы на цитохром с. Все, кроме одной (цитохром b) из 11 субъединиц CIII кодируются ядерной ДНК. Известны мутации в гене, кодирующем цитохром b, мутации остальных субъединиц неизвестны. У человека идентифицирован только один ген BCS1L, который, по-видимому, и обусловливает дефицит CIII. Описаны мутации BCS1L у 6 пациентов из неродственных семей, характеризующиеся неонатальной проксимальной тубулопатией, нарушениями печени и энцефалопатией (Nature Genet. 2001. V. 29. N 1. P. 57-60) .

Обнаружение у CIII-дефицитных пациентов мутации BCS1L с относительно гомогенным клиническим проявлением, включая метаболический ацидоз при рождении, неонатальную тубулопатию и нарушения печени, обусловленые печеночным цитолизом или недостаточностью печени и нейрологическими нарушениями во всех случаях позволяет говорить о мутации как причине этого нарушения. Клинические проявления отличались у двух пациентов с синдромом Leigh, который как установлено результат мутации surfeit 1 (SURF1) и у пациентов с энцефаломиопатией и кардиомиопатией, обусловленной недостаточностью цитохром с оксидазы. Эти наблюдения указывают на то, что мутации в ядерных генах, кодирующие митохондриальные белки продуцируют узкий набор клинических проявлений, чем это делают мутации митохондриальных генов.