Делеции хромосомы 22q11.2 вызывают несколько врожденных синдромов и пороков развития: ДиГеорга синдром (DGS), вело-кардио-фациалный синдром (VCFS), контрункально-аномально-фациальный синдром (CTAF), изолированные конотрункальные дефекты сердца. Все эти синдромы сгруппированы под акронимом CATCH 22 (Cardiac defect, Abnormal facies, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia and chromosome 22 deletion), чтобы подчеркнуть значительную фенотипическую изменчивость,связанную с делециями 22q11.2.
В целом определено, что гаплонедостаточность по 22q11.2 связана с нарушениями развития лица, сердца и передней чaсти тела . Гаплонедостаточность по этой области обусловливает по крайней мере 5% от всех ВПС (1 на 4000 живорожденных)(Wilson et al., 1994).