Скринировано 40 пациентов со сложными сердечно-сосудистыми дефектами на наличие микроделеций 22q11 с использованием D22S75 DNA зонда и признаков CATCH . Моносомия 22q11 выявлена в 9 случаях (= 22.5%). В 2-х случаях семейная передача в одном случае от слабо затронутого отца, в другом - у сибса. ВПС представлены комплексом конотрункальных дефектов таких как тетрада Фалло, двойной выход из правого желудочка (DORV) , смещение (transposition) крупных артерий и truncus arteriosus communis,или нарушения производных артерий бранхиальных дуг в ассоциации с дефектами межжелудочковой перегородки, включая в одном случае атрезию ductus arteriosus с аневризмой легочной артерии ,приведшей к водянке плода. Все 13 пациентов с делециями 22q11 имели по крайней мере один дополнительный CATCH симптом. Лицевая дисморфия встречалась в 92%, гипокальцимия часто на пороговом уровне присутствовала в 62% , а гипоплазия тимуса с низким числом Т-лимфоцитов в 41% случаев. Ни у одного не было расщепления неба. Отмечается высокая внутрисемейная изменчивость экспрессии (Mehraien et al., 1997).
Внутрисемейная изменчивость описана и в другой работе (Devriendt et al., 1997).Субмикроскопическая делеция 22q11 выявлена у 3-х сибсов и их отца. Двое детей имеют типичные признаки синдрома DiGeorge с конотрункальными нарушениями сердца, гипоплазией тимуса и типичным лицевым дисморфизмом. Гипопаратироидизм присутисвует у одного из них. Третий ребенок имеет признаки как DiGeorge ,так и velo-cardio-facial syndrome (VCFS).Отец имеет признаки, характерные для VCFS.
DiGeorge syndrome первоначально был описан как иммунодефицитное заболевание со вторичным нарушением продукции Т клеток в результате аплазии или гипоплазии тимуса ;однако частота иммунодефицита при других клинических синдромах, связанных с микроделециями в хромосоме 22q11.2, не была изучена. Исследовали частоту и тяжесть нарушения продукции Т клеток и иммунодефицита при синдромах с микроделецией 22q11.2 и взаимосвязь иммунодефицита со специфическитми фенотипичпеским признаками . 60 пациентов старше 6 мес. с призанками 22q11.2 deletion оценивались иммунологически. 77% пациентов с 22q11.2 deletions обнаруживали признаки иммунодефицита( evidence of immunocompromise). Тяжесть иммунодефицита не коррелировала ни с каким из отдельных фенотипических прзнаков и не была ограничена пациентами с сидромом DiGeorge . Следовательно, нарушение продукции Т клеток является общим для пациенотов с делецией 22q11.2(Sullivan et al., 1998).