Микроделеции 22q11.22 выявлены у 17 детей с помощью бэндинга высокого разрешения и у 2-х с конотрункальными дефекатми ( conotruncal defect (CTD)), которые имели субмикроскопические делеции ( FISH). Из 17 с микроскопическими делециями только 6 имели классическй DGA (n = 4) или VCFS (n = 2) фенотип.Остальные 11 имели различные формы ВПС . 1 пациент с DGA признаками имел другую хромосомную аберрацию ( monosomy 10p13). 10 пациентов не имели ни цитогенетических, ни молекулярных аномалий . По-видимому, большинство, если не все , DGA и VCFS пациенты с 22q11 делецией выявляются с помощью FISH с одним зондом N25 (D22S75) . Дети с конотрункальными нарушениями должны внимательно обследоваться на наличие других морфологических аномалий DGA и VCFS, или CATCH 22 (cardiac defects, abnormal facies, thymic hypoplasia/aplasia, cleft palate, hypocalcemia, and 22q11 deletion)(Hou et al., 1997).