Все белки кинезинового сверхсемейства имеют сходные моторные домены, отражающие общие у них транспортные маршруты - микротрубочки. Их отличия находятся в остальной части молекулы, которые позволяют им связывать разные грузы. Zhao и др. идентифицировали вторую изоформу митохондриального мотора Kif1bβ. Хвостовая область этой изоформы более сходна с таковой Kif1a - мотора, который связывается с предшественниками синаптических пузырьков. Авт. установили, что Kif1bβ связывается специфически с субнабором белков синаптических пузырьков и не соединяется с белками синаптической плазматической мембраны, указывая тем самым, что это взаимодействие специфическое. Иммуноэлектромикроскопия показала, что Kif1bβ ко-локализуется с белками синаптических пузырьков.

Нокаутные по этому гену мыши погибают из-за тяжелых нейрологических дефектов. У Kif1b+/- гетерозигот, уровни белков некоторых синаптических пузырьков снижены в периферических нервах, но нормальны в телах клеток. Итак, Kif1bβ, по-видимому, необходим для транспорта предшественников синаптических пузырьков вдоль аксонов.

Kif1b+/- гетерозиготные мыши имеют периферическую нейропатию, напоминающую CMT2A. Все это позволило авт. предположить, что KIF1Bβ м.б. геном, ответственным за это заболевание. Они установили, что пациенты имеют общую мутацию этого гена - Q98L. Они вносили эту мутацию рекомбинантным мышам и установили, что АТФазная активность мутантного мотора существенно нарушалась.

Очевидно, что окончания аксонов не м. выживать без доставки этих критических факторов, дистальные мышцы страдают первыми, т.к. аксоны, иннервирующие их, нуждаются в высоких уровнях моторных белков.