CTAF синдром ассоциирует с дефектами тракта оттока сердца, характерным лицом ( гипертелоризм, узкие глазные щели,латеральное смещение внутренних углов глаз, плоская переносица), носовой голос и минорные аномалии ушей. Иммунодефицит и лицевые нарушения сходны с таковыми при DGS и имеется клиническое сходство с VCFS.