Генетические исследования межклеточных коммуникаций сдерживаются вопросами перекрывания (redundancy) и компенсаторной экспрессии, т.к. часто очень трудо объяснить ограничение или даже отсутствие фенотипических проявлений некоторых мутаций в определенных генах щелевых соединений. Напр., Cx37 и Cx40 обильно экспрессируются в сосудистых эндотелиальных клетках, но не обнаруживается сосудистых нарушений при их нокауте. Это м.б. результатом перекрывания и лишь interbreeding Cx37- и Cx40-дефицитных животных м. дать выраженный сосудистый фенотип. Получение животных с нокаутами множественных коннексинов только начинается и без сомнения они ответят на вопросы такого типа. Идентификация генов коннесина в основе патогенеза заболеваний у людей позволит в ближайшие сроки использовать эту информацию для дефинитивного генетического консультирвания в семьях с мутантными аллелями. Так лишь Cx50 нокаутные мыши представляют модель для выявления базовых механизмов образования катаракты, тогда как Cx26 и Cx32 нокауты в точности воспроизводят патологию человека при мутациях теже же генов. В случае глухоты, м.б. получены разные трансгенные модели животных с использованием доминантно-негативных Cx26 мутаций людей. Наконец, одной из наиболее трудных задач остается выявление механизмов с помощью которых нарушения в генах ведут к патологическим изменениям. Для межклеточных каналов этот вопрос прежде всего касается определения специфических молекул, которые в мутантной ткани перестают переходить от клетки к клетке.

Полностью данная статья в pdf формате и исходном состоянии находится ЗДЕСЬ