PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS Nature Reviews Genetics 3, 941 -955 (2002) | |
 (Рис.1.) | Principle of preimplantation genetic diagnosis.  (Рис.2.) | Early human preimplantation development in vitro.  (Рис.3.) | Polar body and cleavage stage biopsies.  (Рис.4.) | PGD of X-linked disorders using FISH.  (Рис.5.) | Chromosome translocations.  (Рис.6.) | Aneuploidy screening using FISH.  (Рис.7.) | Comparative genomic hybridization. |
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) - техника, создающая практически альтернативу пренатальной диагностике и завершению беременности у пар со значительным риском передачи серьезных генетических нарушений потомству. Выборки для генетического тестирования получаются из ооцитов или дробящихся эмбрионов после оплодотворения in vitro. Только эмбрионы, которые свободны от генетических нарушений, используются для помещения в матку в надежде на завершение беременности. PGD создает уникальные возможности для репродуктивной генетики и раннего развития человека, но и вызывает вжные новые этические вопросы ассистировании репродукции человека.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) используется для генерации эмбрионов in vitro, полярные тельца или клетки удаляются с помощью биопсии или перед оплодотворением или во время позднего преимплантационного развития эмбриона (на ст. дробления или бластоциста). Эти биоптаты используют в качестве ткани, представляющей весь эмбрион и анализируют на присутствие специфических генетических аномалий. Эмбрионы, не обнаруживающие отклонений, помещаются в матку.
PGD представляет собой альтернативный способ не только для пар с риском иметь ребенка тяжелыми или опасными для жизни аномалиями, но и для пар, у которые невозможно нормальное течение беременности из-за выкидышей в результате хромосомных перестроек.
PGD для врожденных генетических заболеваний у плодовитых пар следует отличать от PGD для выявления спорадических хромосомных аномалий, чтобы повысить успешность оплодотворения in vitro у бесплодных пар, которые нуждаются в нормальном оплодотворении. В последнем случае процедура обозначается как PGD-AS (aneuploidy screening) в ESHRE consortium и PGS (preimplantation genetic screening) в Human Fertilisation and Embryology Authority, т.е. они стремятся включать определение PGD в США.
Увеличение доступности PGD ставит множество новых этических вопросов, таких как sexing для немедицинских нужд, отбор затронутых эмбрионов, тех что м.б. такими же как и их родители по определнным признакам (таким как глухота) и HLA типированию, сохранение жизни затронутому живому брату(сестре).
Регулирование PGD варьирует в мире, в некоторых странах имеется строгое законодательство для отказа от него, напр.Ю в Германии, в некоторых странах же имеется допоустимое но высоко регулируемое законодательство, как в Великобритании. Однако, многие страныs, включая и США не имеют специального законодательства, которое регулировало бы использование PGD.
|