Синдром ДиГеорга (DGS)ассоциирует примерно в 60% случаев с ВПС, в частности с аномалиями больших сосудов сердца (Табл.1).При аутопсии сердечно-сосудистые аномалии обнаруживаются практически у всех пациентов (Conley et al., 1979).Конотрункальные дефекты обычно ассоциированы со специфическими пороками сердца (прерывание аортальной дуги, truncus arteriosus,правосторонняя дуга аорты, тетрада Фалло).
Примерно у 60% пациентов с DGS имеются аномалии лица (латеральное смещение внутренних углов глаз (телекант),короткие глазные щели, широкая переносица, короткий фильтр, маленький U-образный рот, низкопосаженные уши, ротированные назад), иногда встречается расщепление губы, неба или язычка.
Гипокальцемия варьирует от полного отсутствия паращитовидных желез до временной гипокальцемии во время неонатального периода.
Вилочковая железа может полностью отсутствовать или быть гипопластичной, иммунодефицит может развиваться и при нормальном тимусе, т.е. степень гипоплазии не коррелирует с тяжестью иммунологического дефекта (снижение Т8+ клеток и дисбаланс между Т и В клетками).