Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) редкая аутосомно доминантная аномалия, затрагивающая развитие черепно-лицевое и кончностей. У пациентов полидакилия рук и ног. Hallux обычно удвоен и первые 20-3 пальца с синдактилией. Большие пальцы расширены, иногда удвоены, возможна синдактилия и между 3-5 пальцами. Кроме того может присутствовать постакиальное тгиишт ткани на ульнарном крае 5-го пальца. Кроме того налюдается макроцефалия, широкий корень и икшвпу носа, в редких случаях гидроцефалия и нарушения ушей.
     Цитогенетический анализ выявил, что GCPS связан с 7р13 хромосомой. Идентифицированы 3 транслокационные точки внутри или в непосредственной близи к гену Gli3. Обнаружены 2 женщины GCPS с точковыми мутациями в кодирующей части гена Gli3. В одном случае Gli№ белок укорочен св первом цинковом пальчике ( 496 аа элиминирована в ДНК связывающем домене) Вторая мутация вызвала замену Про на Сер в аа 707, разрушив, по-видимому, сайт фосфорилирования для серин/треониновой киназы.
     Мутации Gli3 выявлены также в 2-х других нарушениях у человека. Pallister-Hall synd. (PHS) редкое аутосомно доминантное нарушение с гипоталямичпеской hamartoma и центральной, иногдат постаксиальной, полидактилией. Дисфункция гипофиза, а также черепно-лицевые и висцеральные нарушения также обычны (Biesecker and Graham 1996). В двух семьях со средней выраженостью PHS выявлена одиночная делеция пары оснований (2012delG b 2923delG). Эти делеции вызывают сдвиг рамки считывания и преждевременное окончание трансляции Gli3 белка в С-терминальной области цинковых пальчиков после одной и той же аминокислоты (аа691. Эти белки все еще содержат ДНК-связывающий домен.
     Постаксиальная полидактилия тпа -А (РАР-А) характеризуется присутствием дополнительных пальцев рук и ног на постаксиальной стороне. Добавочные пальцы хорошо развиты и функциональны. РАР-А картирован также в Gli3 локусе как делеци я одиночной пары (2358delA) в кодирующей области. Укорочение белка с позиции аа777, т.е. сохраняется область цинковокго пальчика.