Врожденные Пороки

IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION (IVF)
Идиопатическая фибрилляция желудочков

В США фибриляция желудочков сердца вызывает более 300000 внезапных смертей в год. 5-12% из них классифицируется как Идиопатическая Вентрикулярная Фибриляция (IVF), т. е. как не имеющая кардиальных или внекардлиальных причин. Так как IVF обусловливает нарушения сердечного ритма, то заподозрили нарушения функции ионных каналов. Предпринят поиск мутаций гена SCN5A кардиальных натриевых каналов. У пациентов с IVF идентифициорованы миссенс мутация, мутация сплайс-донора и мутация сдвига в кодирующей области SCN5A в трех семьях с IVF. Было показано, что натриевые канальцы при миссенс мутации восстанавливаются от инактивации быстрее, чем в норме и что мутация сдвига делает натриевые канальцы нефункциональынми. Эти результаты показывают, что мутации в генах ионных каналов могут увеличивать риск возникновения IVF