IRON ACCUMULATION: NEURODEGENERATIVE DISEASEs
ОТЛОЖЕНИЯ ЖЕЛЕЗА:НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
	Curtis et al. идентифицировали новую доминантно наследуемую с ранним началом болезнь базальных ганглиев в семействе из Сев. Англии. Показано, что больные имеют мутацию в гене FTL gene, который кодирует одну из субъединиц железо сохраняющего белка ferritin. Было предположено, что мутация оказывает влияние на стабильность молекулы ферритина, вызывая несоответствующее отложение железа в клетке и транспорт его вдоль аксона. При др. болезни, Hallervorden-Spatz синдроме, влияние метаболизма железа менее прямое. Zhou et al. показали, что пациенты с этим рецессивно наследуемым нарушением движения имеют мутацию в гене, который назван PANK2. Этот ген кодирует pantothenate kinase, энзим, который катализирует ффосфорилирование витамина B5. Эта реакция использует цистеин, так в клетках, где энзим дефектен, цистеин стремится накапливаться. Цистеин, как известно, являетсся chelator железа, так что накопление железа м.б. вторичным следствием повышения уровня цистеина. Оба эти заболевания, вызываемые мутациями, нарушающими хранение железа, и в обоих случаях отложения железа вызывают оксидативные повреждения аксонов. Накопление железа м. вызывать нейродегенерацию скорее, чем вторичный эффект.

Curtis et al. идентифицировали новую доминантно наследуемую с ранним началом болезнь базальных ганглиев в семействе из Сев. Англии. Показано, что больные имеют мутацию в гене FTL gene, который кодирует одну из субъединиц железо сохраняющего белка ferritin. Было предположено, что мутация оказывает влияние на стабильность молекулы ферритина, вызывая несоответствующее отложение железа в клетке и транспорт его вдоль аксона.

При др. болезни, Hallervorden-Spatz синдроме, влияние метаболизма железа менее прямое. Zhou et al. показали, что пациенты с этим рецессивно наследуемым нарушением движения имеют мутацию в гене, который назван PANK2. Этот ген кодирует pantothenate kinase, энзим, который катализирует ффосфорилирование витамина B5. Эта реакция использует цистеин, так в клетках, где энзим дефектен, цистеин стремится накапливаться. Цистеин, как известно, являетсся chelator железа, так что накопление железа м.б. вторичным следствием повышения уровня цистеина.

Оба эти заболевания, вызываемые мутациями, нарушающими хранение железа, и в обоих случаях отложения железа вызывают оксидативные повреждения аксонов. Накопление железа м. вызывать нейродегенерацию скорее, чем вторичный эффект.