Мутации в гене polycystic kidney disease 1 (PKD1) ответственны за 85% случаев аутосомнно доминантного поликистоза почек. 63 п.н. выше гена PKD1 находится tuberous sclerosis 2 (TSC2) ген, супрессирующий опухоли. Установлена функциональная связь между продуктом гена PKD1 - polycystin-1 - и продуктом TSC2, tuberin. Kleymenova, E. et al. (Mol. Cell 7, 823-832, 2001) [PubMed] показали, что в tuberin-дефицитных клетках нарушен внутриклеточный перенос polycystin-1, это указывает на то, что туберин выступает в качестве детерминанта, обеспечивающего функциональную локализацию polycystin-1.