SSADH deficiency
ДЕФИЦИТ SSADH
	Дефицит Succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH) вызывается у мышей Aldh5a1-/- дефектом деградации 4-aminobutyric acid (GABA), который у людей проявляется как 4-hydroxybutiric (gamma-hydroxybutiric, GHB) ацидурия, сопровождаемая неспецифическими нейрологическими нарушениями, включая психомоторную задержку, задержку речевого развития, судороги, гипотония и атаксия. Лечение этого состояния vigabatrin (VGB) не всегда успешно. Анализировали развитие Aldh5a1-дефицитных мышей. На 16-22 день постнатального периода развития мутантные мыши обнаруживают атаксию и генерализованные судороги, ведущие к быстрой смерти. Наблюдалось повышение GHB и общей GABA в моче, и в гомогенатах головного мозга и печени, и обнаруживался значительный глиоз в гиппокампе. Терапия фенобарбиталом или фенитоином оказалась неэффективной, тогда как введение vigabatrin или антогониста GABAB рецепторов, CGP 35348, предупреждало тоно-клонические конвульсии и существенно повышало выживаемость мутантных мышей. Предполагается присутствие защитного соединения в молоке кормящих самок. Воздействие на мутантных мышей аминокислоты таурина нормализует Aldh5a1-/- мутантных мышей. Это м. помочь в лечении болезни дефицита SSADH у человека (Nature Genet. 2001. V.29. N.2. P.212-216).

Дефицит Succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH) вызывается у мышей Aldh5a1-/- дефектом деградации 4-aminobutyric acid (GABA), который у людей проявляется как 4-hydroxybutiric (gamma-hydroxybutiric, GHB) ацидурия, сопровождаемая неспецифическими нейрологическими нарушениями, включая психомоторную задержку, задержку речевого развития, судороги, гипотония и атаксия. Лечение этого состояния vigabatrin (VGB) не всегда успешно.

Анализировали развитие Aldh5a1-дефицитных мышей. На 16-22 день постнатального периода развития мутантные мыши обнаруживают атаксию и генерализованные судороги, ведущие к быстрой смерти. Наблюдалось повышение GHB и общей GABA в моче, и в гомогенатах головного мозга и печени, и обнаруживался значительный глиоз в гиппокампе. Терапия фенобарбиталом или фенитоином оказалась неэффективной, тогда как введение vigabatrin или антогониста GABAB рецепторов, CGP 35348, предупреждало тоно-клонические конвульсии и существенно повышало выживаемость мутантных мышей. Предполагается присутствие защитного соединения в молоке кормящих самок. Воздействие на мутантных мышей аминокислоты таурина нормализует Aldh5a1-/- мутантных мышей. Это м. помочь в лечении болезни дефицита SSADH у человека (Nature Genet. 2001. V.29. N.2. P.212-216).