Вело-кардио-фациальный синдром (VCFS)- нарушение с множественными уродствами, включая расщепление неба, конотрункальный дефект сердца и типичный лицевой дисморфизм. Клинически большинство пациентов неспособно к обучению и имеет подслизистое или открытое расщепление неба. Типичным лицевые признаки: выдающийся нос с широким корнем, узкие глазные щели,уплощение молярной области, запавший подбородок. Микроцефалия наблюдается в 40% случаев, а сердечно-сосудистые дефекты (в основном дефект межжелудочковой перегородки) в 80% случаев. DGS является компонетом этого синдрома примерно в 10% случаев, фактически большинство пациентов сначала диагностируется как DGS, и лишь ретроспективно диагностируется VCFS. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования VCFS. Имеется значительная изменчивость в проявлении всех признаков ( в частности внутри семей).