Врожденные Пороки. Синдромы
Zellweger synd.
Целлвегера синдром
Zellweger синдром является широким класом кортикальных нарушений, связанных с гибелью примерно на 6-м м-це. Дегенерация связана с нарушением биогенеза пероксисом. Пациенты имеют характерные аномалии извилин коры со стереотипической медиальной pachygyria ( уменьшенное количество извилин, которые являются чрезвычайно большими). Zellweger синдром генетически гетерогенное заболевание, которое может возникать в результате дефектов, по крайней мере, 10 генов. Получены модельные мыши для этого синдрома с мутацией в гене РЕХ2 в пероксисомальном мембранном белке в 35 кДа и в РЕХ5 peroxisomal protein import receptor.