Human Aneuploidy
Анеуплоидия
To Err (meiotically) Is Human: The Genesis Of Human Aneuploidy Terry Hassold & Patricia Hunt Nature Reviews Genetics 2, 280 -291 (2001)	Анеуплоидия (трисомия или моносомия), наиболее часто идентифицируемая аномалия хромосом у человека, обнаруживается по крайней мере в 5% всех клинически распонаваемых беременностей. Рис.1. Примерно 1 на 300 новорожденных детей имеет анеуплоидию, наиболее часто это отсутствие или добавочная половая хромосома или добавочная 21-я хромосома (синдром Down). Рис.2. Примерно 1 из 3-х выкидышей являются анеуплоидными с моносомией половых хромосом (45,X) и тирисомией 16. Большинство 45,X conceptions связаны с потерей отцовской Х хромосомы; большинство трисомий возникает из-за ошибок мейоза I (MI) у матерей. Рис.3. Аномальные уровни или расположение событий мейотической рекомбинации (кроссинговер) могут влиять на происхождение трисомий у человека. Рис.4. Редукции в рекомбинации наблюдаются при материнских MI-производных трисомиях 15, 16, 18, и 21 а также трисомиях половых хромосом и при отцовских MI-производных XXYs и трисомиях 21. Увеличение частот рекомбинации наблюдаются при материнских meiosis-II (MII)-производных трисомиях 21, это указывает на то, что precipitating событие для данных случаев происходит в MI. Аномально расположенные события рекомбинации ( слишком близко или слишком далеко от центромеры) обнаружены при трисомиях 16 и 21. Рис.5. Увеличение возраста матерей является наиболее важным этиологическим агентом, ассоциированным с анеуплоидией: у женщин в их 40 лет, примерно в 1/3 всех клинически распознаваемых беременностей является трисомной. Причины влияния возраста неизвестны, хотя некоторые трисомии м.б. ассоциированы с аномальной рекомбинацией. Рис.6. Генетические и/или средовые вклады в анеуплоидию у человека неизвестны, хотя последние сообщения указывают на возможность ассоциации с полиморфизмом материнского фолата (maternal folate polymorphisms) и с курением матерей.

Анеуплоидия (трисомия или моносомия), наиболее часто идентифицируемая аномалия хромосом у человека, обнаруживается по крайней мере в 5% всех клинически распонаваемых беременностей.
Рис.1.

Примерно 1 на 300 новорожденных детей имеет анеуплоидию, наиболее часто это отсутствие или добавочная половая хромосома или добавочная 21-я хромосома (синдром Down).
Рис.2.

Примерно 1 из 3-х выкидышей являются анеуплоидными с моносомией половых хромосом (45,X) и тирисомией 16.

Большинство 45,X conceptions связаны с потерей отцовской Х хромосомы; большинство трисомий возникает из-за ошибок мейоза I (MI) у матерей.
Рис.3.

Аномальные уровни или расположение событий мейотической рекомбинации (кроссинговер) могут влиять на происхождение трисомий у человека.
Рис.4.

Редукции в рекомбинации наблюдаются при материнских MI-производных трисомиях 15, 16, 18, и 21 а также трисомиях половых хромосом и при отцовских MI-производных XXYs и трисомиях 21.

Увеличение частот рекомбинации наблюдаются при материнских meiosis-II (MII)-производных трисомиях 21, это указывает на то, что precipitating событие для данных случаев происходит в MI.

Аномально расположенные события рекомбинации ( слишком близко или слишком далеко от центромеры) обнаружены при трисомиях 16 и 21.
Рис.5.

Увеличение возраста матерей является наиболее важным этиологическим агентом, ассоциированным с анеуплоидией: у женщин в их 40 лет, примерно в 1/3 всех клинически распознаваемых беременностей является трисомной. Причины влияния возраста неизвестны, хотя некоторые трисомии м.б. ассоциированы с аномальной рекомбинацией.
Рис.6.

Генетические и/или средовые вклады в анеуплоидию у человека неизвестны, хотя последние сообщения указывают на возможность ассоциации с полиморфизмом материнского фолата (maternal folate polymorphisms) и с курением матерей.