Первоначальные доказательства генетической этиологии аутизма были получены в исследованиях на близнецах, которые показали значительно более высокий уровень конкордантности среди монозиготных близнецов, чем у дизиготных.

Примерно 5% индивидов с аутизмом имеют хромосомные аномалии, чаще всего встречаются удвоения области Prader-Willi/Angelman syndrome хромосомы 15.

Примерно 10% индивидов с аутизмом обнаруживает Менделевские условия или др. синдромы, наиболее часто синдром fragile X или tuberous sclerosis.

Геномный скрининг указывал на предположительное сцепление аутизма с некоторыми участками генома, что однако не подтверждено. Это были в основном области хромосом 7q, 2q и 16p.

Гены-кандидаты были выбраны на базе их позиции вблизи сигналов сцепления или хромосомных точек разрывов и/или на базе их функции. Изученными генами-кандидатами пока являются serotonin transporter gene, DBH, GABRB3, UBE3A, RAY1/ST7, WNT2, RELN, SPCH1/ FOXP2 и GRIK2.

Генетическая основа идиопатического аутизма сложна, нет единого паттерна наследования. Скорее всего несколько локусов вовлечены в процесс и хотя внешнесредовые факторы не оказывают существенного влияния, они м. действовать как вторичные 'hits' у генетически чувствительных индивидов.