Врожденные Пороки

Basal cell naevus (Gorlins) synd.(Синдром невусов базальных клеток (Горлина)

Patched (Prc) является белком с 12 трансмембранными доменами и действует как рецептор для Shh лиганда. Мутация в человечьем гене Patched (PTCH) выявлена при аутосомно доминантном basal cell naevus (Gorlins) synd. Этот синдром характеризуется мнозественными карциномами базальных клеток кожи, медуллобластомами и множественными кератоцистами челюстей. У пациентов кроме того обнаруживаются аномалии типа голопрозэнцефалии, включая скелетные аномалии и расщепление губ/неба (Jhonson et al., 1996)