Гиподонтия резцов и премоляров у человека наследуется как аутосомно доминантный ген с неполной пенетрантностью. 5 финских семей с 20 индивидами с врожденным отсутствием 1-4 зубов изучены в отношении генов MSX-1 и MSX-2 человека, но причинной связи с этими локусами не выявлено. Однако гиподонтия (олигодонтия), связанная с отсутствием всех вторых премоляров и третьих моляров оказалась связанной с с локусом на хромосоме 4р, где располагается ген MSX-1. В гомеодомене этого гена выявлена мутация Arg31Pro у всех затронутых членов семьи. (Vastardis et al., 1996)
Vastardis H., Karimbux N., Guthua S.W., Seidman J.G., Sedman C.E. (1996) A human MSX-1 homeodomain missense mutation caises selective tooth agenesis. Nature Genetics. V.13. P.417-421