ORIGINAL RESEARCH PAPER
A novel cellular phenotype for familial hypercholesterolemia due to a defect in polarized targeting of LDL receptor.
Koivisto, U.-M. et al. Cell 105, 575-585 (2001) [PubMed]
Чтобы мембранные белки направлялись к базолатеральным частям плазматической мембраны (оболочки) клетки, они должны иметь маркеры для сортировки (sorting signals)в своих цитоплазматических доменах. Мутация глицинового остатка в цитоплазматическом домене low density lipoprotein receptor (LDLR), дает мутантный familial hypercholesterolemia (FH)-Turku аллель, в результате мутанный рецептор вместо базолатеральной части клеточной оболочки направляется на апикальную поверхность гепатоцита. Экспрессирующие этот мутантный рецептор Ldlr-дефицитные мыши неспособны обеспечивать удаление из организма холестерола. Это указывает на связь между сигналами, направляющими рецептор в базолатеральную часть мембраны и патогенезом болезни человека.